Al termine del corso, lo studente ha conoscenza del ruolo dei parametri biologici e biochimici in campioni biologici, le proprietà e le funzioni degli acidi nucleici e più in particolare delle mutazioni e delle loro conseguenze sulla funzione delle proteine nelle malattie umane. Lo studente assume competenze per lo studio degli indicatori delle alterazioni che sono alla base delle malattie genetiche ereditarie e acquisite; il controllo di qualità e metodologie di biologia molecolare clinica ai fini della valutazione della predisposizione alle malattie; di tecnologie strumentali per l'analisi dei parametri utili alla diagnostica clinica e in relazione alla diagnosi prenatale precoce.