Analisi e Identificazione delle mutazioni in soggetti affetti o portatori di patologie ereditarie, Studio e determinazione delle mutazioni da patologie genetiche acquisite (tumori, leucemie) , Genotipizzazione del DNA individuale Test molecolari ; Microarrays: principi, applicazioni ed analisi; Sequenziamento del DNA: dal metodo classico alle tecniche NGS, Analisi dei dati NGS e loro problematiche, Diagnosi, Monitoraggio, Suscettibilità e Variabilità individuale da deficit molecolare; DNA Mitocondriale; Analisi e Interpretazione dei risultati Identificazione di portatori sani (famiglie a rischio, screening di popolazione), Test preclinici e/o presintomatici, polimorfismi genetici associati al metabolismo dei farmaci