Conoscenza di base dei principi della genetica formale e dei loro meccanismi essenziali a livello molecolare e cellulare
Esame orale
Conoscere e comprendere i fondamentali meccanismi genetici e molecolari alla base dell’ereditarietà dell’uomo e delle patologie ereditarie. Capacità di determinare il ruolo della genetica, e l’applicazione delle tecniche di indagine molecolare, nelle patologie umane in contesti monogenici e in modelli complessi.
Struttura e replicazione del DNA. Trascrizione e espressione genica. Struttura, funzione e anomalie nei cromosomi umani. Il codice genetico e le mutazioni. Organizzazione e risultati del progetto genoma. Ereditarietà e analisi dei pedigree. Caratteristiche genetiche e cliniche di alcune patologie mendeliane con ereditarietà di tipo autosomico dominante, autosomico recessivo e X-linked. Metodi di indagine nella genetica medica: PCR e sequenziamento del DNA, metodi di sequenziamento massivo di nuova generazione, tecnica dei microarrays. Organizzazione del genoma umano. Mappatura genetica dei caratteri mendeliani e complessi. Approcci ed esempi di identificazione dei geni nelle patologie umane. Consulenza genetica e diagnosi prenatale.
GENETICA UMANA MOLECOLARE Autori: T. Strachan, AP. Read Casa editrice: UTET
GENETICA MEDICA ESSENZIALE Autori: B. Dalla Piccola, G. Novelli Editore: Il Minotauro
Materiale integrativo fornito dal docente
Lezioni frontali
Disponibilità a fornire un servizio di tutorato (es. ricevimento studenti, spiegazioni in aula), di materiale didattico e riferimenti bibliografici anche in lingua inglese per studenti Erasmus o in mobilità. Possibilità di far sostenere gli esami anche in lingua inglese per la prova scritta e/o orale
