Introduzione e ruolo della Biochimica Clinica, I campioni biologici di interesse e il referto, Variabilità analitica e biologica, Il controllo della qualità, Logica diagnostica in medicina di laboratorio, valori predittivi.
Metodologie analitiche identificative e separative: dalla spettrofotometria alla spettrometria di massa.
Dalla genomica alla metabolomica. Metabolismo lipidico e Lipidomica.
Aspetti diagnostico-funzionali di organi e tessuti: cuore, fegato e rene.
Conoscenza delle tecniche di indagine in biologia molecolare a partire dall’isolamento e il trattamento degli acidi nucleici, le metodiche standard di sequenziamento e genotipizzazione sino alle nuove tecniche high-throughput whole genome per la definizione delle varianti genetiche, della espressione genica mediante microarrays e dell’utilizzo delle principali tecniche del sequenziamento massivo per l’analisi di DNA ed RNA.